AlphaGenome 2 néven új genetikai mesterséges intelligencia modellt mutatott be a Google DeepMind, amely a DNS-változások hatását már egyes sejttípusokra lebontva képes előre jelezni. A több mint 107 millió sejtprofilon tanított rendszer egy immunsejteket vizsgáló tesztben közel kétszer annyi lehetséges oksági genetikai eltérést azonosított, mint az előző modell továbbfejlesztett változata. A technológia a betegségek biológiai hátterének feltárását és a gyógyszerkutatást is segítheti.
A Google DeepMind november 11-én jelentette be AlphaGenome 2 nevű új kutatási modelljét, amely a korábbi AlphaGenome rendszer képességeit bővíti. Az emberi szervezet sejtjei alapvetően ugyanazt a genetikai információt hordozzák, mégis rendkívül különböző feladatokat látnak el. Egy szívizomsejt, egy idegsejt és egy immunsejt eltérő módon használja fel a DNS-ben tárolt információkat. A kutatók egyik legnagyobb kihívása annak meghatározása, hogy egy adott genetikai változás pontosan melyik sejttípusban, milyen körülmények között és mely gének működését befolyásolja. Az új mesterséges intelligencia erre kínál részletesebb előrejelzéseket.
Az AlphaGenome 2 a korábbi modellnél jóval pontosabban képes figyelembe venni a sejtek közötti különbségeket. Míg elődje elsősorban teljes szövetekre vonatkozó átlagos mintázatokat vizsgált, az új rendszer egy konkrét sejttípus vagy sejtes állapot alapján is képes előrejelzést készíteni. A modell akár egymillió DNS-betűből álló genetikai szakaszokat dolgozhat fel, és olyan tulajdonságokat becsülhet meg, mint a génaktivitás, a kromatin hozzáférhetősége vagy a DNS-metiláció. Utóbbi olyan kémiai módosulás, amely fontos szerepet játszhat a gének működésének szabályozásában.
A Google közlése szerint a modellt több mint 107 millió egyedi sejtprofilon, 68 különböző szövetből származó adatok felhasználásával tanították. A TenK10K nevű, immunsejteket vizsgáló adathalmazon az AlphaGenome 2 a lehetséges oksági genetikai változatok 30 százalékát azonosította a vizsgált pontossági feltételek mellett, míg az előző, sejtszintű adatokon továbbtanított modell 16 százalékot ért el. A genetikai eltérések génműködésre gyakorolt irányának előrejelzésében 43 és 23 százalékos eredményt közöltek. Ezek meghatározott kutatási tesztek eredményei, nem pedig a betegségek felismerésére vonatkozó általános diagnosztikai pontossági adatok.
Mennyi ma még megmagyarázatlan betegség hátterét tárhatják fel a kutatók, ha a mesterséges intelligencia már sejttípusonként képes megmutatni a genetikai eltérések lehetséges következményeit?
Az új modell jelentőségét jól szemlélteti egy gyulladásos bélbetegséggel kapcsolatos kutatási eredmény. Korábban a tudósok laboratóriumi módszerekkel azonosítottak egy olyan genetikai eltérést, amely bizonyos bélrendszeri immunsejtekben fokozza az ETS2 gén működését. Az AlphaGenome 2 ezt az összefüggést számítógépes elemzéssel is képes volt reprodukálni, és meghatározta, mely sejttípusokban jelentkezhet a hatás. A rendszer olyan állapotokra is készíthet előrejelzéseket, amelyekkel a tanítása során közvetlenül nem találkozott, például oltás hatására aktiválódott immunsejtekre. Ehhez bizonyos esetekben néhány tucat sejt kísérleti adata is elegendő lehet.
A technológia ugyanakkor továbbra is kutatási eszköz, nem pedig orvosi diagnosztikai rendszer. A Google külön hangsúlyozza, hogy az AlphaGenome 2 nem rendelkezik klinikai felhasználási jóváhagyással, és nem alkalmas önálló betegdiagnózis felállítására. Az előrejelzések a vizsgált genetikai eltéréseknek csak egy részénél adnak megfelelően magabiztos eredményt, a számítógépes következtetéseket pedig laboratóriumi kísérletekkel kell megerősíteni. A modell jelenleg nem kereskedelmi kutatási célokra érhető el az AlphaGenome API-n keresztül, míg az üzleti kutatási alkalmazásokhoz korlátozott előzetes hozzáférést biztosítanak.
Az AlphaGenome 2 megjelenése mégis jelentős előrelépést jelezhet a mesterséges intelligencia és a biológiai kutatások kapcsolatában. Az emberi genom számos betegséghez kapcsolódó eltérése nem közvetlenül a fehérjéket kódoló génekben található, ezért különösen nehéz megérteni, milyen biológiai folyamatokat befolyásol. Az új generációs modellek egyre részletesebben segíthetnek összekapcsolni ezeket a genetikai változásokat az érintett sejttípusokkal és génekkel. A következő fontos lépés annak bizonyítása lesz, hogy az így kiválasztott kutatási célpontok valóban gyorsabban vezetnek új biológiai felfedezésekhez és hosszabb távon hatékonyabb kezelések fejlesztéséhez.
Olvasd el ezt is: A mesterséges intelligencia már a kihalt fajok génjeinek vizsgálatában is munkába állt
Források: Google DeepMind, Nature, Genomics Limited
CS.SZ.
