SpliceAI2 néven új genomikai mesterséges intelligencia modellt mutatott be az Illumina, amelyet a genetikai eltérések génműködésre gyakorolt hatásának pontosabb előrejelzésére fejlesztettek. Egy ritka betegségeket vizsgáló kutatási adathalmazon a modell 17 százalékkal több, betegség szempontjából releváns splice-variánst azonosított a vizsgált alternatív modelleknél, az eredmények azonban egyelőre preprintben szerepelnek.
Az Illumina október 8-án jelentette be a SpliceAI2-t, az eredeti SpliceAI következő generációját. A modell az úgynevezett splicing folyamatát próbálja előre jelezni: ez az a lépés, amelyben a sejtek a génről átírt RNS bizonyos részeit kivágják, majd a megmaradó szakaszokat összekapcsolják. Egy genetikai variáns megváltoztathatja ezt a folyamatot, ami hibás fehérjéhez vagy megváltozott génműködéshez vezethet, ezért a splicing eltéréseinek felismerése fontos lehet ritka betegségek kutatásában.
A SpliceAI2-t az eredeti modellnél százszor nagyobb adathalmazon tanították. Az Illumina BioInsight AI Lab kutatói szerint az új rendszer nemcsak azt próbálja megjósolni, hogy egy mutáció befolyásolja-e a splicingot, hanem a különböző sejttípusokban jelentkező eltéréseket is részletesebben modellezi. Ez azért fontos, mert ugyanaz a genetikai változás különböző szövetekben eltérő biológiai következménnyel járhat.
A Genomics England ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási adathalmazán a SpliceAI2 az Illumina közlése szerint 17 százalékkal több betegség szempontjából releváns splice-variánst azonosított más vizsgált splicingmodelleknél. A GTEx projekt összehangolt teljesgenom- és RNS-szekvenálási adatain pedig 34 százalékkal javította a splice-helyek használatának számszerű becslését a következő legjobb modellhez képest. Ezek kutatási eredmények, és nem azt jelentik, hogy a rendszer klinikai környezetben 17 vagy 34 százalékkal több beteget diagnosztizálna helyesen.
Olvasd el: Már a fizikai fehérjében is kimutatható a mesterséges intelligencia rejtett vízjele
Mennyi jelenleg megmagyarázatlan genetikai betegség mögött rejtőzhet olyan változás, amelyet a hagyományos elemzés nem tekintett fontosnak, de egy új mesterséges intelligencia modell már képes felismerni?
Az Illumina a SpliceAI2-t a PromoterAI és PrimateAI-3D modellekkel együtt használható genomikai eszköztár részeként pozicionálja. A vállalat szerint a három modell együttesen akár kétszer annyi olyan genetikai variáns azonosítását teheti lehetővé, amelynek előre jelezhető biológiai hatása lehet. Ez ismét vállalati kutatási állítás, nem pedig annak bizonyítéka, hogy az összes így azonosított variáns ténylegesen betegséget okoz.
A fejlesztés korlátai különösen fontosak. A most közölt részletes eredmények preprintből származnak, vagyis még nem estek át a hagyományos tudományos lektorálás teljes folyamatán. A modell teljesítménye sejttípusonként is eltérhet, és egy mesterséges intelligencia által károsnak jelölt genetikai variáns önmagában nem elegendő klinikai diagnózishoz. A genetikai betegségek értelmezéséhez továbbra is szükség van laboratóriumi, klinikai és családi adatokra, valamint szakértői értékelésre.
A SpliceAI2 jelentősége ezért nem egy új automatikus diagnosztikai rendszerben rejlik, hanem abban, hogy szűkítheti a kutatóknak manuálisan átvizsgálandó genetikai eltérések körét. Az emberi genom variációinak jelentős része ma is nehezen értelmezhető, és minden olyan modell, amely pontosabban választja ki a további vizsgálatra érdemes jelölteket, gyorsíthatja a ritka betegségek biológiai hátterének feltárását. A mesterséges intelligencia ezen a területen nem az orvost váltja ki, hanem egy hatalmas keresési térben próbál jobb kiindulópontot adni a kutatásnak.
Olvasd el ezt is: Saját chiptervező modellt fejleszt együtt az OpenAI és a Synopsys
Források: Illumina, SpliceAI2 preprint
CS.SZ.
