2010. 02. 22. - 06:00
Az Angelman-szindróma
A szindróma egy neurológiai betegség, leginkább tanulási nehézségekkel jár.
A tanulási nehézségek mellett azonban jelentkeznek külső, és a viselkedésben is megfigyelhető elváltozások. Először 1965-ben, Harry Angelman írta le a jelenséget, akkoriban még úgy gondolták, hogy rendkívül ritkán fordul elő, azonban az esély az öröklésre nagyjából 1:25000-höz.
A szindróma egyes gének normálistól eltérő kifejlődése miatt alakul ki, ezek a 15-ös kromoszómán találhatóak. Valószínűsíthető, hogy ezen gének egyike az agy működésére van kihatással, egész pontosan a nyelvet, és a mozgást irányító területekre. A betegség jellegzetességei között több olyan is van, mely okot adhat a gyanakvásra. Ilyen például, hogy a csecsemő nem tudja felvenni a táplálékot, idősebb korban járási és ülési nehézségei vannak, esetleg hiányos a beszéde. Figyelmét nem tudja összpontosítani, hiperaktív, és súlyos tanulási nehézségekkel küzd. További jelek, ha példul hirtelen szoktalan mozdulatokat tesz, alvási zavarokkal küzd, de a fejének méretéből és alakjából is lehet következtetéseket levonni.
A diagnózist felállítani az előbb említett zavarok feltérképezésével, és megfigyelésével lehet, ezek mellett epilepszia, és EEG vizsgálatot is alkalmaznak. Kezelni a betegséget nem lehet, csak tünetei enyhíthetőek. Sokat segíthet a fizikoterápia, valamint a különböző beszéd-, foglalkoztatási-, illetve zeneterápiák.
-TKL-
További hírek: MCOnet Egészség Online
Sokat segíthetnek a foglalkoztatási terápiák
A szindróma egyes gének normálistól eltérő kifejlődése miatt alakul ki, ezek a 15-ös kromoszómán találhatóak. Valószínűsíthető, hogy ezen gének egyike az agy működésére van kihatással, egész pontosan a nyelvet, és a mozgást irányító területekre. A betegség jellegzetességei között több olyan is van, mely okot adhat a gyanakvásra. Ilyen például, hogy a csecsemő nem tudja felvenni a táplálékot, idősebb korban járási és ülési nehézségei vannak, esetleg hiányos a beszéde. Figyelmét nem tudja összpontosítani, hiperaktív, és súlyos tanulási nehézségekkel küzd. További jelek, ha példul hirtelen szoktalan mozdulatokat tesz, alvási zavarokkal küzd, de a fejének méretéből és alakjából is lehet következtetéseket levonni.
A folytonos mosolygás (úgynevezett happy-face) is jele lehet a rendellenességnek
A diagnózist felállítani az előbb említett zavarok feltérképezésével, és megfigyelésével lehet, ezek mellett epilepszia, és EEG vizsgálatot is alkalmaznak. Kezelni a betegséget nem lehet, csak tünetei enyhíthetőek. Sokat segíthet a fizikoterápia, valamint a különböző beszéd-, foglalkoztatási-, illetve zeneterápiák.
-TKL-
További hírek: MCOnet Egészség Online
