2019. 06. 01. - 08:00
Az autizmus mögötti genetikai mutációkat fedezte fel a mesterséges intelligencia
Rendkívül hasznos új felfedezést tett a mesterséges intelligencia. Genetikai problémákat azonosított, melyek hozzájárulnak az emberek autizmusához.
Felfedezte a mesterséges intelligencia (MI) az autizmus mögött rejlő genetikai mutációk új osztályát – az új tanulmány, melyet a Nature Genetics szaklap közölt, olyan új genetikai problémákra hívta fel a figyelmet, mely az autizmussal élő emberek gondjaihoz nagymértékben hozzájárulhat.
A legtöbb korábbi kutatás, mely genetikai alapon zajlott, a 20 ezer ismert génre fókuszált, valamint a környező DNS-szakaszokra, melyek ezeket a géneket szabályozzák.
Ugyanakkor, ez a hatalmas mennyiségű genetikai információ csupán kicsit több mint 1 százalékát jelenti az emberi genomban található 3,2 milliárd kémiai párnak.
Közel az autizmus megoldása a mesterséges intelligenciának hála?
A hátramaradt 99 százalékot hagyományosan „sötétnek” és „szemétnek” tartották, bár a közelmúltban végzett kutatások elkezdték megzavarni az elképzelést.
A Nature Genetics folyóiratban részletesen ismertetett új megállapításában az MI-kutatócsoport olyan módszert kínál, mely értelmet ad a nagyszámú adatnak.
A rendszer mesterséges intelligencia-technikát használ, melynek neve gépi tanulás – ebben az algoritmus egymást követő rétegeket képez, hogy megtanulhasson olyan mintázatokat, amelyeket egyébként lehetetlen lenne felismerni.
Az algoritmus megtanítja magét a DNS biológiailag releváns részeinek azonosítására, s azt feltételezi: ezek a töredékek szerepet játszanak-e a több mint 2000 fehérje interakcióban, amelyekről ismert, hogy befolyásolják a gének szabályozását.
„Ez a megközelítés keretet nyújt ahhoz, hogy az elemzést bármilyen betegséggel elvégezhessük” – mutatott rá Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem professzora.
A megközelítés különösen hasznos lehet a neurológiai rendellenességek, a rák, a szívbetegségek és számos más olyan állapot esetében, amelyek a genetikai okok azonosítására törekszenek.
Az autizmus esetében a kutatók 1790 család „szimplex” autizmus spektrum zavarával kapcsolatos genomját elemezték, ami azt jelenti, hogy az állapot egy gyermeknél jellemző volt a famíliában, de másoknál nem.
A módszer 120 000 mutáció között szelektált, hogy megtalálja azokat, amelyek hatással vannak az autizmussal küzdő emberek génjeinek viselkedésére.
E mintában az autizmus spektrum zavarban szenvedők kevesebb mint 30 százalékánál volt korábban azonosított genetikai ok.
Az újonnan felfedezett mutációk valószínűleg jelentősen növelik ezt a frakciót, a kutatók szerint.
László Adrienn
