2023. 12. 13. - 08:45
Mesterséges intelligencia segít felfedezni az Alzheimer két genetikai variánsát
Mesterséges intelligenciát vetettek be a kutatók az Alzheimer-kór két új genetikai változatának felfedezéséhez.
Mesterséges intelligenciát (MI) alkalmaztak az Alzheimer-kór genetikai titkainak feltárására a CSIRO ausztrál nemzeti tudományos ügynökség kutatói.
A CSIRO eszközeivel - a VariantSpark-kal és a BitEpivel -, az Ausztrál e-Egészségügyi Központ tudósai két új genetikai változatot azonosítottak az Alzheimer-kórhoz kapcsolódóan. Emellett 95 új génkölcsönhatást, amelyek módosíthatják a variánsok hatásait az Alzheimer-kór esetében.
A variánsok meghatározása segít megjósolni a kór előfordulását, súlyosságát és lehetséges kezelését.
Az azonosított változatok azonban önmagukban nem magyarázzák az Alzheimer és más neurodegeneratív betegségek öröklődését. A variánsok közötti kölcsönhatások – az episztázisok – a szakemberek szerint hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához és kifejeződéséhez. Olvasd el: Egyetlen agy-szkennelés is kimutathatja az Alzheimer-kórt
Mesterséges intelligencia segít felfedezni az Alzheimer két generikai variánsát
Bizonyos gének közötti kölcsönhatások védelmet nyújthatnak az Alzheimer-kór ellen – vélekedett dr. Natalie Twine, a CSIRO kutatója, a Scientific Reports-ban megjelentetett tanulmány vezető szerzője.
„A BitEpi használatával ezeket a kölcsönhatásokat azonosíthatjuk és megmagyarázhatjuk az Alzheimer-kór öröklődésének néhány hiányzó láncszemét" – mondta. Olvasd el: Alzheimer és demencia - Találkozás nélkül is azonosíthatja az MI?
Mesterséges intelligencia a mielőbbi beavatkozásért
Az Alzheimer-kór a demencia legelterjedtebb formája. Csak Ausztráliában 2022-ben több mint 400 ezer demenciában szenvedő ember élt, a népesség növekedése és elöregedése miatt azonban ez az arány 2058-ra várhatóan megduplázódik.
A tanulmány vezető szerzője, dr. Mischa Lundberg, a CSIRO posztdoktor munkatársa elmondta: jelentős episztatikus kölcsönhatások bevonásával 10,41 százalékkal több fenotípusos varianciát észleltek, mint a korábbi módszerekkel.
„Ez azt jelenti, hogy jobban meg tudjuk ragadni a betegségek kiváltó okait, ami azért fontos az Alzheimer-kór kutatása szempontjából, mert a mögöttes kiváltó okok ismeretében hamarabb azonosíthatjuk a veszélyeztetett betegeket, és hamarabb beavatkozhatunk" - mondta dr. Lundberg.
A CSIRO tervei szerint továbbra is teszteli és alkalmazza majd a Variant Spark és BitEpi eszközöket a meglévő problémák megoldásaként. A genomikai információkat például gyakran „silókban” tárolják – különböző földrajzi helyeken –, s ezeket a kutatók az adatvédelmi korlátok miatt nem tudják megosztani egymással, ami a a nagyobb teljesítményű kutatások számára megnehezíti a konszolidálást.
A VariantSpark azonban megoldást kínál, az „egyesített tanulást”, ahol a gépi tanulási modell előállítható szilárd adatforrásokból – emellett a betekintést anélkül lehet eljuttatni, hogy a teljes adatkészletet fel kellene tárni.
L.A.
