Gilbert-szindróma, inkább állapot, mint betegség

Augustin Nicholas Gilbert, francia gasztroenterológus írta le először az állapotot az 1900-as évek elején, nevét innen kapta. Az állapot jellemzője, hogy a szindrómások vérében a bilirubinszint emelkedett. A kór krónikus ugyan, de jóindulatú. Kialakulásának oka a máj öröklött működési zavara, ami miatt a bilirubin molekulák lebontása nem megy végbe tökéletesen. A bilirubin egyébként a hemoglobin lebomlása során keletkezik, ehhez kötődve jut el az oxigén a szövetekhez a vörösvésejtekben. Több enzimnek is szerepe van a bilirubin lebontásában, ilyen enzim például a UDP-glükuroniltranszferáz. A Gilbert-szindrómások esetében ennek szintje genetikailag alacsonyabb, így az epefesték  lebontása lasabb folyamattá válik, ennek hatására szaporodnak el a vérben a bilirubinmolekulák. Ennek következtében különböző időközönként eltérő mértékű sárgaság alakulhat ki a bőrön, illetve a szemfehérjén. Ennek mértékét tovább befolyásolják különböző tényezők is, mint például a stressz.

A Gilbert-kór tünetei a legtöbb esetben fiatalon, 10 és 30 év között jelentkeznek, bár a serdülőkorig az egyensúly a bilirubin képződése és lebmolása között nem minden esetben borul fel. Ha a családban tudunk más Gilbert-szindrómásról is, és a gyermeken észleljük, hogy szeme néha sárgás, akkor érdemes orvoshoz fordulni, aki egy egyszerű vérvétellel megállapíthatja, hogy valóban emelkedett e a konjugált bilirubinszint. UDP-glükuroniltranszferáz enzim működését sok tényező befolyásolja, melyek hatására az mégjobban visszaeshet. Ezek a hatások lehetnek lelki, vagy fizikai megterhelések, de a stresszhelyzet alatt a szervezetben képződő anyagok is. Alkohol fogyasztása után például szembeötlő sárgaság alakulhat ki.

A legtöbb esetben a mérsékelten megemelkedett bilirubinszint nem jár semmilyen panasszal, ezért kezelésére nincs szükség. Vannak azonban olyan szerek, melyeknek a májra gyakorolt károsító hatása fokozódhat, ha az adott személy Gilbert-szindrómás, ezért is fontos felismerni ezt az állpotot. Érdemes tehát odafigyelni az alkoholfogyasztásra, és a paracetamol tartalmú készítmények szedésére. Javallot a rendszeres étkezés, a nem túl megterhelő mozgás, és a stresszhelyzetek kerülése.