A DiGeorge-szindrómáról

A kopoltyútasakok a az embrió fejlődése során a garatbél endodermális hámjából kialakuló páros képletek, ezeknek a betegsége a DiGeorge-szindróma. A betegség szív- illetve nagy-ér fejlődési rendellenességgel, valamint a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával, vagy pedig alulfejlettséggel jár.

A kopoltyútasakok metszeti képe

Emellett további zavarok is jelentkezhetnek, mint például a távol álló szemek, vagy a kis méretű állkapocs. A betegség következményei miatt a parathormon nem termelődik a szervezetben, emiatt a vérplazma kálcium szintje rendkívül alacsony. A kálcium hiánya miatt izomfájdalom, és rángások jellemzőek a betegségre, súlyosabb esetekben görcsroham is kialakulhat. A betegség következménye képpen súlyos fertőzések is felléphetnek.


-TKL-


MCOnet Egészség Online